ABSTRACT
We report two cases of a rare pathology of the fetal cerebellum, rhomboencephalosynapsis, a defect characterized by the partial or complete absence of the cerebellar vermis, which is currently associated with severe ventriculomegaly due to defects in the formation of the cerebral aqueduct. These are the first cases reported in Peru
Reportamos dos casos de una patología rara del cerebelo fetal, la romboencefalosinapsis, defecto caracterizado por la ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso, frecuentemente asociada a ventriculomegalia severa por defectos en la formación del acueducto de Silvio. Estos constituyen los primeros casos reportados en Perú.
ABSTRACT
Resumen: Introducción: Las hidrocefalias son condiciones complejas influenciadas por factores genéticos y ambientales. Excluyendo las hidrocefalias adquiridas por infección o tumores encefálicos, las hidrocefalias congénitas de causa genética pueden ocurrir de forma aislada (hidrocefalia aislada, pura o no sindromática) o como componente de un síndrome genético definido (hidrocefalia sindromática). Objetivo: Presentar una hidrocefalia congénita sindromática con un diagnóstico co nocido, y realizar una revisión de la literatura. Caso clínico: Preescolar con diagnóstico prenatal de hidrocefalia y romboencefalosinapsis, cariotipo y estudio de TORCH normales. Al nacer se confirmaron los diagnósticos prenatales y se excluyó malformación del desarrollo cortical cerebral. En la primera semana de vida se realizó derivación ventrículo peritoneal. En una reevaluación a la edad de 4 años, la ausencia de reflejos corneales y alopecia parietal bilateral asociado a romboencefalosinapsis reunieron los criterios diagnósticos definitivos de una displasia cerebelo-trigémino dermal (Síndrome de Gómez, López-Hernández (SGLH)). Conclusiones: El SGLH es un síndro me neurocutáneo infrecuente, posiblemente una condición esporádica que está subdiagnostica da. Con las nuevas tecnologías imageneológicas y genéticas pre y post natales podemos acceder a un diagnóstico de precisión de las hidrocefalias de origen genético, en el cual la alta sospecha de equipos de especialistas clínicos es esencial. Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que son requeridos en la pediatría actual.
Abstract: Introduction: Hydrocephalus is defined as complex conditions influenced by genetic and environmental factors. Excluding hydrocephalus acquired from infection or brain tumors, congenital hydrocephalus with a genetic cause may occur isolated (hydrocephalus isolated, pure or non-syndromatic) or as a component of a genetic syndrome (syndromic hydrocephalus). Objective: To present a syndromic congenital hydrocephalus with a known diagnosis, in order to be considered in the study of this pathology and to perform a review of hydrocephaly with a genetic cause. Clinical case: Preschool with a prenatal diagnosis of hydrocephalus and rhombencephalosynapsis, karyotype and study of TORCH was normal. At the moment of birth, the prenatal diagnoses were confirmed and a malformation of cerebral cortical development was excluded. During the first week of life, perito neal ventricle shunt was performed. A reevaluation at age 4, the absence of corneal reflexes bilate ral parietal and congenital focal alopecia associated with rhombencephalosynapsis, meet definitive criteria for cerebello-trigeminal-dermal displasia or Gómez-López-Hernández syndrome (GLHS). Conclusions: GLHS is an uncommon neurocutaneous syndrome, possibly a sporadic condition that is underdiagnosed. Due to the new imaging and genetic technologies pre and post-natal, today it is possible to achieve a better and more accurate diagnosis of hydrocephalus with a genetic origin, in which the high suspicion of teams of clinical specialists is essential. Without accurate diagnosis, we can not access to a long-term prognosis, prevention of aggregate morbidity or an adequate genetic counseling, which are required in today's pediatrics.